Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг беременных. Опыт УНИКЛИНИКИ

Понятие скрининг означает выявление беременных группы повышенного риска по заболеваниям плода либо самой женщины.

То есть, беременные из группы риска — это женщины, у которых то или иное патологическое состояние может возникнуть с большей долей вероятности в сравнение с остальными беременными.

Приведем пример. Если женщина страдает повышенным артериальным давлением во время беременности, к тому же имеет лишний вес, то риск рождения ребенка с задержкой развития вследствие нарушения маточно-плацентарного и плодового кровотоков выше, чем у остальных беременных. То есть такая женщина относится к группе риска по данным состояниям.

Однако, формирование групп риска – лишь прогнозирование ситуации и не означает, что опасное состояние обязательно разовьется. Возникает вопрос, зачем определять ту или иную беременную в  группу риска. Ответ очевиден. Это оказывает неоценимую помощь врачу в ведении такой беременности, позволяет вовремя оценить риск возникновения осложнений, предотвратить тяжелые нарушения, вовремя оказать помощь и избежать страдания малыша в утробе мамы.

Проведение пренатального (дородового) скрининга на хромосомную патологию плода в Украине и, в частности, в Киеве, на сегодня ставит больше вопросов, нежели дает ответов. Каждый день мы консультируем обеспокоенных, взволнованных, растерянных беременных, держащих в руках результаты индивидуального расчета риска генетической патологии. К сожалению, перед назначением таких анализов, врач зачастую не имеет возможности доступно разъяснить беременной суть обследования, его значимость и необходимость, не предупреждает, что «плохие» результаты скрининга НЕ ОЗНАЧАЮТ, ЧТО У РЕБЕНКА СИНДРОМ ДАУНА, а лишь путем математического расчета относят беременную в группу повышенного риска по возможной хромосомной патологии, по угрозе потери беременности, по возможному нарушению функции плаценты, по врожденным порокам развития. Часто слышу нарекания от женщин: «Лучше бы не сдавала анализы, из-за них одни переживания, а ответа точного нет». Отчасти согласна. Однако, проблема здесь совсем не в анализах и не в лаборатории. А в подходе. В самосознании. В осведомленности. В доступном консультировании.

abdWvubXjpQ

Мне в жизни удалось сравнить акушерский опыт отечественной медицины и европейских практик.

Так вот, в Европе отношение к скринингу на хромосомную патологию при беременности абсолютно ровное и спокойное как у врача, так и у беременной. В клинике, в которой работала я, каждый день проводятся десятки инвазивных исследований (амниоцентез, биопсия хориона) беременным из групп высокого риска по хромосомной патологии плода. Но я ни разу не видела заплаканной, расстроенной, сомневающейся перед кабинетом врача беременной. Со временем я поняла, что профессионально проведенное консультирование, доступное разъяснение значимости, безопасности обследования, дружеское отношение, а также уважение любого решения беременной женщины позволяют на должном профессиональном уровне решить все волнующие вопросы.

Итак, сдавать или не сдавать анализы, входящие в пренатальный скрининг.

Если после беседы с врачом вы четко поняли суть и  значимость обследования, если вы готовы при установлении высокого риска хромосомной патологии у плода пойти на следующий шаг, а именно на определение хромосомного набора плода путем забора небольшого количества околоплодных вод из полости матки, тогда да, конечно, сдавать анализы. Многие супружеские пары не готовы к появлению в семье больного ребенка. Это их осознанный и, поверьте, самый тяжелый в жизни выбор. И врач обязан уважать любое решение своих пациентов, в том числе и поддержать пару при решении прервать беременность по медицинским показаниям в определенные законодательством сроки.

Однако, во всем мире и, в частности, в Украине наблюдается тенденция к осознанному выбору родителей оставить такую беременность и воспитывать малыша с хромосомной патологией.

Если супружеская пара не видит смысла в пренатальном скрининге, поскольку при любых результатах, даже самых пессимистичных, не решится ни на амниоцентез, ни на прерывание беременности по медицинским показаниям, тогда пациенты могут осознанно отказаться от предложенного обследования. В таком случае, женщина предоставляет врачу письменный отказ от проведения обследования. И в таком случае врач тоже обязан уважать решение своих пациентов, поддержать, профессионально консультировать в дальнейшем.

На какие заболевания проводится пренатальный скрининг.

Пренатальный скрининг помогает выявить беременных группы риска по хромосомной патологии у плода, уточняю, анализы не ставят диагноз синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и т.д. Анализы лишь указывают, что данная беременная по представленным данным:

  1. Не вошла в группу риска по хромосомной патологии и рекомендуется наблюдение по установленному ранее плану.
  2. Вошла в группу повышенного риска по хромосомной или другой патологии, в этом случае  необходимо предложить пациентке дополнительное обследование – экспертное УЗД плода, консультацию генетика, биопсию хориона или амниоцентез для определения кариотипа плода, т.е. исключить хромосомные заболевания.
  3. Беременная вошла в группу высокого риска по возможной хромосомной патологии и некоторым порокам развития. В таком случае врач будет настаивать на проведении углубленной диагностики – биопсии хориона (взятие ворсинок плаценты на анализ хромосом) или амниоцентеза (взятия околоплодных вод на анализ хромосом) после консультации генетика.

Часто слышу от пациентов: «У моих подруг тоже были плохие скрининги, советовали вообще прервать беременность, а родились здоровые детки». Для меня вывод очевиден: неадекватное консультирование, непонимание сути и целей обследования самой пациенткой, отсутствие контакта между врачом и беременной.

Проблема в одном, и в Украине, и в Киеве, в частности, ежегодно рождаются детки с хромосомными заболеваниями – синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера. К счастью, большинство наших пациентов не сталкиваются с этими проблемами, и зачастую наши настаивания на определении хромосомного набора плода воспринимаются как угроза, нагнетание волнений, запугивание.

Синдром Дауна (или трисомия по 21 паре хромосом) встречается с частотой 1 случай на 600-800 новорожденных. Это наиболее часто встречающееся хромосомное отклонение и, к сожалению, очень сложно выявляющееся до момента рождения малыша. Если больной плод имеет врожденные пороки развития, которые часто сопровождают хромосомные нарушения, конечно, шанс заподозрить заболевание внутриутробно есть, с помощью УЗИ в четко определенные сроки беременности.

Однако, многие плоды с хромосомными заболеваниями не имеют грубых пороков развития, а иногда вообще не удается найти ни единого врожденного структурного отклонения, поэтому выявить больной плод с помощью УЗИ становится невозможным. Иногда диагноз хромосомного заболевания устанавливается даже не в первые недели и месяцы жизни малыша.

Поэтому врачи постоянно ищут дополнительные, более совершенные методы подтверждения благополучия внутриутробного ребенка. И пренатальный скрининг — анализы и ультразвуковая диагностика в нашей стране сегодня являются информативными и незаменимыми.

Беременная перед амниоцентезом всегда задает вопрос о рисках, сопряженных с процедурой. Конечно, риск есть. Но стоит разобраться.

Если беременная попала в группу риска по данным УЗИ плода либо по анализам, следовательно, риск неблагополучной беременности у нее заведомо выше, нежели в группе низкого риска. В природе ни на секунду не перестает действовать закон выживания здорового индивидуума. Природе нет дела до сентиментальности и сожалений. Цель – сохранить только полноценное в генетическом плане потомство. Поэтому риск прерывания скомпрометированной беременности будет изначально выше, даже без вмешательств.

Риск прерывания беременности вследствие амниоцентеза или биопсии хориона при соблюдения всех правил процедуры, при использовании тончайших игл для забора материала не превышает 0,5% и практически равен общепопуляционному. И если сопоставить риск процедуры с риском рождения в семье глубоко больного ребенка, для меня вывод очевиден. Стоит решиться на исследование, поскольку риск от процедуры ничтожно мал.

Сроки проведения скрининга в первом и втором триместрах четко установлены.

Скрининг первого триместра проводится с 11 полных недель до 13 недель и 6 дней беременности. Уточню, подсчет срока беременности при регулярном менструальном цикле ведется от первого дня последней менструации и называется акушерским сроком. Оптимальным сроком для УЗИ плода и взятием анализов (PAPP-A и ХГЧ) является 11-12 недель. Желательно пройти эти два исследования в один день,  желательно натощак. Точное определение срока беременности играет решающую роль для расчета биохимических показателей и собственно риска. Поэтому врач-лаборант попросит предоставить копию УЗИ. С помощью специальной компьютерной программы производится расчет индивидуального генетического риска для каждой беременной с учетом расы, возраста и веса, особенностей беременности.

Скрининг второго триместра также включает УЗИ плода и анализы (АФП, свободный эстриол, ХГЧ). Срок выполнения — 16-21 неделя. Оптимальным сроком является 18-19 недель, так как уже можно полноценно исследовать плод во время УЗИ, подтвердить гармоничное развитие ребенка, соответствие сроку беременности, исключить доступные исследованию пороки развития;  в этот же день можно сдать анализы. Компьютерной программой будет произведен расчет индивидуального генетического риска по представленным данным УЗИ и результатам анализов, опять же учитывая расу, возраст, вес женщины и другие важные показатели.

Не стоит самим пытаться проанализировать полученные результаты, доверьтесь своему доктору.

Если вы столкнулись со сложностью интерпретации анализов или возникли вопросы к генетику, коллектив УНИКЛИНИКИ готов разобраться и сделать период Вашей беременности спокойным и счастливым.

Единственное условие – необходимо записаться на прием к врачу, поскольку такие серьезные вопросы не решаются в режиме телефонного звонка или через третьих лиц. На консультацию с собой необходимо взять обменную карту, результаты анализов, бланк УЗИ, приветствуется семейное консультирование.

С уважением, главный врач Инна Ошовская

Оставьте комментарий